Adoecimentos raros e o diálogo associativo: ressignificações para experiências morais / Rare diseases and the associative dialogue: resignifications for moral experiences

Resumo Neste artigo, buscamos discutir a experiência de familiares de crianças e adolescentes com doenças raras como uma experiência moral. A experiência moral se caracteriza pelo sofrimento que é lido, coletivamente, como acontecimento catastrófico, mobilizando recursos para significação e sentido que possibilitem reconstruções identitárias, valoração de novas trajetórias a partir de um diagnóstico raro, assim como a busca de pares. Nesse sentido, é fundamental a construção de relações de reconhecimento, alteridade e pertencimento. A partir de uma perspectiva interacionista simbólica, os resultados mostram dois núcleos: (1) o susto como surpresa diante do diagnóstico inesperado, levando a busca de pares e promoção do reconhecimento social; (2) o custo envolvido com a trajetória de uma doença rara que implica um trabalho de care e a aquisição de capital associativo como possibilidade de fortalecimento e construção de capital social de cuidado à saúde.

Abstract This paper aims to discuss the experience of relatives of children and adolescents with rare diseases as a moral experience. Moral experience is characterized by suffering that is socially interpreted as a catastrophic event, mobilizing resources for signification and meaning that allow the reconstruction of identity, the appreciation of itineraries from a rare diagnosis, as well as the search for peers. Thus, the construction of relationships of recognition, alterity, and belonging is fundamental. From a symbolic interactionist perspective, the results show two significant cores: (1) shock as a surprise in the face of an unexpected diagnosis, leading to the search for peers and promotion of social recognition; (2) the cost involved with the course of a rare disease that implies a care work and the acquisition of associative capital as a possibility of strengthening and building the social capital of health care.

Identidade social de pessoas com condições raras e ausência de diagnóstico: contribuições a partir de Hall, Honneth e Jutel / Social identity of people with rare conditions and the lack of diagnosis: contributions based on Hall, Honneth and Jutel

Resumo Reconhecemos que pessoas com condições raras são um grupo com identidade social e buscamos compreender quais as implicações deste reconhecimento quanto à estigmatização ou à emancipação delas. Amparamo-nos na observação de que muitas das pessoas rotuladas com condições raras recebem a informação de que seus sintomas caracterizam uma "doença rara", mas não lhes é especificada qual seja. E, nesta medida, muitas pessoas com condições raras tornam-se também "deficientes", pessoas com "dificuldades de aprendizagem" ou tantos outros rótulos que nem sempre são bem vistos socialmente. Este artigo está organizado a partir de três eixos de análise, fundamentando-nos em Stuart Hall, Axel Honneth e Annemarie Jutel. Primeiramente, discutimos a construção da identidade social de pessoas com condições raras a partir de uma releitura sobre a "crise de identidade" nos termos de Hall. Em seguida, examinamos a identidade das pessoas com condições raras pela ótica da teoria de justiça como reconhecimento, especialmente em função do que Honneth apresenta como "reconhecimento recíproco". Por fim, pontuamos algumas das especificidades das demandas por reconhecimento de pessoas com condições raras, mas sem diagnóstico, fundamentando-nos na sociologia do diagnóstico, a partir de uma interlocução com Annemarie Jutel.

Abstract We acknowledge that people with rare conditions constitute a group with a specific social identity and seek to understand what the implications of this acknowledgement are either in the stigmatization or emancipation of these individuals. We base ourselves on the observation that many people who are said to have rare conditions are told that their symptoms constitute a "rare disease," without specifying which illness it might be. And, in this respect, many people with rare conditions are considered "handicapped," people with "learning difficulties," or are given many other labels that are not always socially well accepted. This article is structured around three analytical standpoints, basing ourselves on Stuart Hall, Axel Honneth and Annemarie Jutel. Initially, we discuss the construction of the social identity of people with rare conditions based on Hall's definition of the "identity crisis." We then examine the identity of people with rare conditions from the perspective of the theory of justice as recognition, especially in relation to what Honneth refers to as "reciprocal recognition." Lastly, we highlight some of the specificities of the demands for recognition of people with rare conditions - albeit without a diagnosis - basing our study on the sociology of diagnosis from the standpoint of Annemarie Jutel.

Trajetórias e experiências morais de adoecimento raro e crônico em biografias: um ensaio teórico / Trajectories and moral experiences of rare and chronic illness in biographies: a theoretical essay

Resumo Temos como objeto o diálogo com seis obras, entendidas no mercado editorial como biografias, que contemplam narrativas de primeira e segunda pessoa sobre a relação com situações de adoecimento crônico, raro ou complexo. Como ensaio teórico, experimentamos construir um argumento: essas biografias são formas públicas de construção e apresentação de pessoa, representam a possibilidade de atribuir um lugar de visibilidade para experiências morais, de grande apelo público, mas que precisam ser reconhecidas na atenção e formação e saúde como ferramentas políticas para reflexão sobre as práticas. Nesse sentido, passam a ser testemunhos, proporcionando menos histórias de vida particulares, e mais trajetórias biográficas, onde se coloca um diálogo interacionista entre significados, lugares, pessoas, posições, estigmas, violações de direito e discriminações.

Abstract Our subject is a dialogue with six literary works, understood in the publishing market as biographies that consider first and second person narratives on the relationship with situations of chronic, rare or complex disease. As a theoretical essay, we try to build an argument: these biographies are public forms of people's construction and presentation; they represent the possibility of assigning a place of visibility to moral experiences, of great public appeal, but which must be recognized in health care and training as political tools for reflection on practices. Thus, they become testimonies, providing less personal life histories and more biographical paths, with an interactionist dialogue among meanings, places, people, positions, stigma, right violations and discrimination.

Multidisciplinary approach for patients with nephropathic cystinosis: model for care in a rare and chronic renal disease / Abordagem multidisciplinar para pacientes com cistinose nefropática: modelo para atendimento em uma doença renal rara e crônica

Abstract Care for patients with chronic and rare diseases is complex, especially considering the lack of knowledge about the disease, which makes early and precise diagnosis difficult, as well as the need for specific tests, sometimes of high complexity and cost. Added to these factors are difficulties in obtaining adequate treatment when available, in raising patient and family awareness about the disease and treatment compliance. Nephropathic cystinosis is among these diseases. After more than 20 years as a care center for these patients, the authors propose a follow-up protocol, which has been used with improvement in the quality of care and consists of a multidisciplinary approach, including care provided by a physician, nurse, psychologist, nutritionist and social worker. In this paper, each field objectively exposes how to address points that involve the stages of diagnosis and its communication with the patient and their relatives or guardians, covering the particularities of the disease and the treatment, the impact on the lives of patients and families, the approach to psychological and social issues and guidelines on medications and diets. This protocol could be adapted to the follow-up of patients with other rare diseases, including those with renal involvement. This proposal is expected to reach the largest number of professionals involved in the follow-up of these patients, strengthening the bases for the creation of a national protocol, observing the particularities of each case.

Resumo A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pela falta de disseminação de conhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de tratamento adequado quando disponível, na conscientização do paciente e da família sobre a doença e na aderência ao tratamento. A cistinose nefropática está entre essas doenças. Após mais de 20 anos como centro de atendimento a esses pacientes, os autores propõem um protocolo de seguimento, o qual vem sendo empregado com melhora na qualidade da assistência e consiste de uma abordagem multidisciplinar, incluindo, principalmente, atendimento prestado por médico, enfermeiro, psicólogo, nutricionista e assistente social. Neste artigo, cada área expõe de maneira objetiva como abordar pontos que envolvem as etapas do diagnóstico e sua comunicação ao paciente e a seus familiares ou responsáveis, abrangendo as particularidades da doença e do tratamento, o impacto na vida do paciente e de sua família, a abordagem das questões psicológicas e sociais e orientações quanto a medicamentos e dietas. Considera-se que este protocolo poderia ser adaptado ao seguimento de pacientes portadores de outras doenças raras, incluindo aquelas com envolvimento renal. Com essa proposta, espera-se alcançar o maior número de profissionais envolvidos no seguimento desses pacientes, fortalecendo as bases para a criação de um protocolo nacional, observando-se as particularidades de cada caso.

O Associativismo faz bem à saúde? O caso das doenças raras / Is "associativism" good for one's health? The case of rare diseases

Resumo Baseado no questionamento "O Mercado faz bem à Saúde?" de um trabalho inspirador, este artigo realiza um questionamento semelhante, centrado no associativismo e no campo das doenças raras. Partindo da pesquisa realizada no âmbito do Mestrado em Sociologia da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, este texto coloca em perspectiva as formulações criadas para o campo das condições genéticas que, majoritariamente, partem de uma visão eurocentrista. Analisa-se o campo das doenças raras, identificando os papéis, as relações e as motivações dos diferentes atores, nomeadamente, associações civis, indústria farmacêutica, academia, governo e famílias. Da análise sobressai a preponderância do mercado e da produção de medicamentos, identificando-se um modelo de governação - Modelo Utilitário de Cuidado -, no qual a pessoa que sofre e as suas famílias são esvaziadas da sua subjetividade e transmutadas em medicação e agentes de mercado.

Abstract Based on the question of an inspiring work - "Is the Market good for one's Health?", this paper poses a similar question, centered on "associativism" (belonging to a labor group or association) and the field of rare diseases. Starting from the research carried out in the scope of the Master's Degree in Sociology of the School of Economics of the University of Coimbra, this text puts into perspective the formulations created for the field of genetic conditions that, mainly, depart from a Eurocentric vision. The field of rare diseases is analyzed, identifying the roles, relationships and motivations of the different actors, namely, civil associations, pharmaceutical industry, academy, government, and families. The analysis highlights the preponderance of the market and the production of medicines, identifying a governance model - Utility Model of Care - in which the person who suffers and his/her family are left devoid of their subjectivity and transmuted into medication and market agents.

Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras / Treatment networks and associations of patients with rare diseases

Resumo As associações de pacientes são um exemplo de grupos biossociais, já que sua constituição é motivada por questões biológicas comuns, tais como as doenças raras, e estão, por vezes, inscritas no movimento social em saúde. Apesar da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras ter sido promulgada em 2014, os pacientes ainda têm dificuldade em garantir acesso a tratamento pelo Sistema Único de Saúde. Investigamos como as associações de pacientes com doenças raras tecem, através das redes sociais virtuais, o acesso a tratamento. Esta pesquisa é parte de um estudo sobre o uso das mídias sociais pelas associações de pacientes com doenças raras, e emprega como método a netnografia. As fontes da pesquisa foram páginas de associações de pacientes com doenças raras no Brasil presentes no Facebook. Observamos que a atuação das associações de pacientes é plural, indo desde a orientação de pacientes e familiares sobre questões relacionadas a tratamento e qualidade de vida, até a participação ativa na elaboração e implementação de políticas públicas. Os discursos sugerem que o foco destas associações é, na maior parte dos casos, o acesso a medicamentos, em detrimento da implantação efetiva da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Abstract Patients' associations are an example of biosocial groups, since their formation is motivated by common biological characteristics, such as rare diseases, and they are sometimes included in social movements in health. Even though the National Policy on Comprehensive Care for Persons with Rare Diseases was enacted in 2014, patients still struggle to ensure access to and treatment by the Unified Health System. The way in which associations of patients with rare diseases gain access to treatment via social networks, is investigated. This research is part of a study about the use of social media by associations of patients with rare diseases, which employs netnography - ethnography applied to the web - as the data-gathering method. Data sources were pages of the associations on Facebook in Brazil. It was seen that the activities of the associations are multi-faceted, ranging from patient and family guidance about treatment and quality of life, to active participation in the elaboration and implementation of public policies. The discourses suggest that the focus of patients' associations is, in the majority of cases, the access to drugs rather than the effective enactment of the national policy geared towards rare diseases.

Difficulties in the diagnosis and treatment of rare diseases according to the perceptions of patients, relatives and health care professionals

OBJECTIVES: The aim of this study is to present a survey of vulnerabilities and to suggest approaches for the treatment of rare diseases according to the perceptions of a group of affected individuals, patient association representatives and health care professionals. METHODS: The focus group technique was used in interviews with patients and primary caregivers, patient support groups/non-governmental organizations, primary health care professionals and physician specialists. RESULTS: The transcript analysis focused on thematic units, which were tailored to each group and allowed comparisons in search of concordant views. Unanimity was observed in relation to the physical, emotional and social damage to the life standards of the affected individuals and their families as a result of illness. The Brazilian health system was unanimously classified as inadequate to respond to the needs of patients with rare diseases, and this inadequacy led to unpleasant experiences, such as the seemingly endless referrals among health services to reach a final diagnosis and develop a treatment plan. CONCLUSIONS: The complex set of health system requirements necessary to support the care of patients with rare diseases represents an obstacle to successfully meeting the needs of patients and their families. Therefore, it is important to develop specific public policies to create referral services, guarantee access to appropriate therapeutic modalities and incorporate technologies that promote research for developing new, affordable therapies.